Как белок, ассоциированный с ALS и деменцией, влияет на репарацию ДНК
Протеин, связанный с ALS и деменцией, и его роль в системе репарации ДНК
Биологический контекст и значимость белка
Связь с нейродегенеративными заболеваниями
Последние исследования выявили специфический белок, мутации в гене которого усиливают риск развития бокового амиотрофического склероза (ALS) и различных форм деменции. Этот протеин экспрессируется в нейронах центральной нервной системы и участвует в поддержании синаптической стабильности. Нарушения в его структуре приводят к агрегации, что, в свою очередь, провоцирует нейрональный стресс и гибель клеток.